25小说网 通过搜索各大小说站为您自动抓取各类小说的最快更新供您阅读!

另一边,在周秀芳诊断中心里,孙立恩正在开始一场有些艰难的谈话。

“根据我们目前掌握到的证据,以及基因测序检查佐证……”孙立恩从一旁的资料包里找出了两张唐敏的颅脑MRI成像,并且把它们放在了阅片箱上,然后转过身来对唐敏的父母说道,“我们认为,唐敏罹患了一种……遗传类疾病。根据我们的调查,这种疾病目前国际上都还没有发现和诊断过的先例。”

这是一个非常令人绝望的消息,尤其是对唐敏的父母而言更是如此。没有过发现和诊断的先例,最直接的体现就是必然没有成熟的治疗方案。而且更让人绝望的是,他们甚至无法判断这种病到底有多严重。

“我们已经和国内的专家开始联系了。”孙立恩尽力安抚着唐敏的父母,从个人角度,孙立恩当然希望能够给患儿家属一个实实在在的好消息,但……身为医生,他必须把真实的情况传达给患儿家属,这样才能让他们对真实情况有一个整体的了解。“目前已经有了一个比较初步的治疗方案,但是由于缺乏先例,所以我们觉得还是应该再咨询一下其他专家的意见。”

“能……能治好她么?”家长到了最后,关心的其实也就是这一件事情,“她以后就能没事了?能不能……能不能让她重新看见东西?”

“视力的问题现在还不好说。”孙立恩想了想答道,“但不是完全没有希望。”他认真道,“但是有一点是肯定的——这种遗传类的疾病一般都无法治愈。最好的情况是,以后每隔一段时间,就让唐敏回到医院里来再进行一次治疗。通过治疗,让她的病情维持在一个不危及生命,甚至不怎么影响生活的地步。”

遗传病无法被治愈,这是由患者基因缺陷所决定的。而医生们能做的,基本也就只有缓解症状这一条而已。但幸运的是,唐敏的症状并不是非常剧烈且致命的那一类,她的症状在缓解之后,很有可能恢复到一个相当不错的程度。

但这也只是孙立恩的推测,而且还是没什么根据的那种。这种时候,话可千万不能乱说——万一给了人家这种虚假的希望而现实却残酷的击碎了希望……之后医闹都算是轻的。

“治疗方案是什么?手术么?”唐敏的母亲低声问道,她低着头,看着被自己双手揉成了纸屑的面巾纸说道,“娃已经做了三次手术了……再做下去……太遭罪了。”

一个七岁的小姑娘,脑袋上纵横着三次手术的痕迹。这副样子确实也让孙立恩有些心疼。他完全能够理解唐敏妈妈说这个话的意思——就是单纯的心疼自己的女儿而已。

“不需要手术,事实上手术也没有什么用处。”孙立恩尽量用比较通俗易懂的方式解释道,“她现在的问题是基因层面和细胞层面上的,手术处理不了这么微观的问题。我们需要采用严密监控的药物治疗。”

·

·

·

家长同意治疗这种事情孙立恩早有预料。毕竟唐敏现在也就只有这一个希望而已。获得了家属同意,这只是千里长征的第一步,接下来还有很多工作需要完成。

摆在整个综合诊断中心面前的最大难题,就是如何完善治疗过程。治疗病人可不是纸上谈兵的事情,体外实验有效,并不代表在生理环境下就一定能够奏效。如果体外实验能够毫无困难的复制到人体内并且生效,那癌症早就被攻克了。

“首先,我们需要解决一个最核心的问题。”孙立恩召开了一天之内的第二次全科大会诊,并且这次还专门请来了药剂科的执业药师列席。在会议室里,孙立恩站在白板前面,写下了“AQP4”四个大字。然后问道,“AQP4蛋白是高效率的水通道蛋白,但它的作用方向是双向的——它既能把水分泵入细胞内,也能把细胞内的水分泵出细胞膜。”

这是大家都清楚了的内容——就算之前不知道,在袁平安高强度的文献轰炸下,大家也对此都有了些概念。

“患者现在的问题是,AQP4蛋白表达不足,所以无法把细胞内的水分维持在一个合适的区间。”孙立恩继续说道,“也就是说,她现在细胞内的水分过多。”

会议室里一片寂静,所有人都在等着孙立恩继续发问。而袁平安则皱起了眉头,他好像猜到了孙立恩的问题。

“但是,我们使用精氨酸加压素,完成了对AQP4蛋白的磷酸化后,怎么保证这些打了鸡血的蛋白是从细胞内向外泵出水分,而不是相反?”孙立恩在白板上写下了一个大大的问号。“虽然根据现在她水肿进展速度不快,我们可以推测她的AQP4蛋白功能是正常的,但这个推测并不是直接证据。我们总不能凭着这么一个推测,就贸然开始治疗吧?如果AQP4蛋白继续向细胞内泵水,那她的情况可能会在治疗开始后的极短时间内剧烈恶化。最后的结果只有丧命。”

“也就是说,我们需要证实她的AQP4蛋白工作正常?要证明她的AQP4蛋白同时具备双向转运功能,并且还能和正常人一样调节转运方向?”周策在台下提问道,“这不是又要先做活检了?”

“不……不需要活检。”一直沉默着的张智甫教授忽然说道,“只要强迫这些蛋白按照我们想要的方式工作就行。不管它们现在在干什么,只要能够按照我们需要的方式工作,那就可以了。”

这个话说的比较拗口,不过琢磨一下似乎确实是可行的。徐有容问道,“那怎么搞?制造渗透压差?甘露醇对AQP4蛋白表达有抑制作用,之前用了甘露醇之后反而增加了水肿区域啊。”

“可以用高渗葡萄糖。”马永芳接过了话头,“高渗葡萄糖唯一的缺点就是容易被身体代谢掉,它的维持时间比甘露醇短的多。但是在唐敏身上,这反而是个优点——如果有不良反应,终止治疗的速度也会比较快。”

孙立恩有些兴奋的转过身,在白板上写下了“高渗葡萄糖脱水”这七个字,“我觉得可行,这样的话,精氨酸加压素的使用就有了保障。”

“然后我们需要使用复合手术室。”徐有容继续道,“复合手术室里的MRI和CT扫描能够保证治疗过程中,我们对唐敏颅内水肿变化的监控强度——脱水治疗对神经有负担,她的其他神经细胞含水量还是正常的。最好还是在水肿消退到理想状态后,尽快停止治疗。”

“也就是说,我们还得找到抑制AQP4作用的药物,让治疗过程可控。”孙立恩点了点头,停止制造渗透压差后,如果AQP4蛋白还保持着磷酸化,那它们必然会疯了一样往唐敏的星形胶质细胞里泵入水分。所以还得找到扭转磷酸化的方法。

“不能用甘露醇。”周策顺着孙立恩的话头继续道,“甘露醇会加重细胞脱水导致神经细胞损伤,而且之后也容易出现反跳。”

高渗葡萄糖注射之后,唐敏身体里的所有器官都会被浸泡在远超正常浓度的葡萄糖溶液中。水分会在这种情况下朝着细胞外渗出。而在水分渗出的过程中,细胞内的钾、钠、钙等等物质保持总量不变,这就会导致细胞内的渗透压高于正常情况。而在体外的高浓度葡萄糖被代谢掉之后,细胞外环境渗透压低于细胞内渗透压,水分又会重新涌入细胞。甚至最后细胞内的水分会比使用高渗葡萄糖脱水前更多。

这种情况被称为“反跳现象”。甘露醇和高渗葡萄糖都是会导致反跳现象出现的脱水剂。

“所以,我们需要先遏制AQP4蛋白的活性,然后逐渐撤出葡萄糖。”马永芳皱眉道,“你们听说过什么药物有AQP4蛋白遏制的作用么?”

“可以用三氟拉嗪。”袁平安在这个时候给出了答案,“三氟拉嗪能够改变AQP4蛋白的膜定位,从而削弱AQP4蛋白作用。在准备撤出葡萄糖前口服三氟拉嗪,然后缓慢降低葡萄糖输注的浓度和剂量……这样应该能把反跳现象遏制到最低程度。”

诊断中心的医生们讨论的热火朝天,而一旁列席会议的执业药师听的目瞪口呆。他仿佛受到了什么巨大打击一样,一脸不可置信的左右看了半天才道,“这个用药方案……我们没法过。”

会议室突然安静了下来,所有人都把视线集中在了执业药师的脸上。

被人瞩目其实是个挺不舒服的过程,但职业要求却让这位药师丝毫不能后退。他硬着头皮说道,“你们给出的方案不光是超范围用药了……这些用药方案是实验性而且没有先例的。这个方案必须上报医务科,医务科请伦理道德委员会审批,然后得到院长批准才能进行……”

“这个方面我们已经在做了。”孙立恩点了点头,“各位还有什么想法,趁着现在大家都在,说出来我们一起讨论一下吧。”

25小说网推荐阅读:四合院:我何雨柱,誓不做吸血包四合院:农场主的美好生活四合院:这个住户恐怖如斯九龙至尊四合院:开局奖励神级厨艺重生1983:从夺回家产开始手握购物app:年代女配赢麻了穿成灾星小村姑,把全村都带歪了卷飞全家后我躺平了四合院:从返还技能开始美妇村情一天一个补偿包,反手打爆商业圈猛男诞生记四合院:开局拒绝一大爷换房婚礼现场,我和全家断绝关系!重生皇妃之不争宠武纵八荒我一个中介,会点风水很正常吧荒野求生之我的运气有亿点好山村最强小农民四合院:老子农场在国外重生1960,带着亿万食品仓库四合院:傻兄傻弟邢先生的冷面女友下乡知青:直接跟全家断绝关系赤胆特工四合院:我找傻柱报仇,全院慌了最强战神四合院:一人纵横万古神帝穿越古代:悍妇当家每月一首成名曲,打爆娱乐圈四合院:刚得系统,贾家逼我接济无敌升级王年代:随身农场被曝光了80年代剽悍土着女开局当替身,真千金在豪门杀疯了大佬媳妇甜又野救命!大佬她又开始反向许愿了!神魂丹帝人家采蘑菇,你采百年野山参全职中医万界交易,破产小老板的崛起之路邪御天娇携带亿万物资穿越七零四合院:我在四合院看我火爆全网四合院:这一家子惹不起年代1960:穿越南锣鼓巷,四合院:我真不想收拾你们60年代,饥荒年,赶山挖百年参
25小说网搜藏榜:斗罗大陆4终极斗罗(斗罗大陆IV终极斗罗)变身:武道女帝抗战:我觉醒杀星系统重生皇妃之不争宠武纵八荒我和女神的荒岛生涯重生八零从知青回城开始古玩街直播:你管这叫捡漏?求生综艺爆火后,我成了全民团宠年代:从大山开始仙门弃婿皇上,本宫很会撩校草恋上小丫头狂妻要翻天:沈爷,娶我步步沦陷重生1983,从卖小龙虾开始我一个中介,会点风水很正常吧[穿越]龙小六星际逆袭记女监狱男管教他比火光更耀眼盛少,又又又发狗粮了边种田边炒股,我是村里的首富穿成反派大佬的黑月光是谁劫走了我的初恋弃妃拒承欢本宫娇养的小奶狗被宠野了重生之农女太子妃非黑即白?不,我是商业巨擘!吾家淘妻不好惹爱妃别跑,本王要以身相许神级提示:开局举报行走的五十万手握超市穿年代,糙汉福妻美又飒直播盗墓游戏,呆妹周姐人麻了!舞动娱乐圈身价万亿,校花被我骗光生活费最强少年医圣绝色风华:腹黑召唤师逆天妖妃撩君心凤鸾九霄环佩锁情仇绝世神医开局麒麟肾,吓哭九个绝色娇妻重生从遇到小富婆开始重生七五:王牌娇妻有灵泉重生明星路为动画制作献上美好祝福趁兄弟憨萌,忽悠她做老婆相婿出山你好,我是人间执剑者纨绔江湖:重生公主惹邪王
25小说网最新小说:IT江湖风云录古武者制造煤气罐,成了军火王无穹星空都市高武:我灭敌就有奖励我的血族女友过分可爱辅导员的风流人生全面通缉开局契约绝美校长,我被全校追杀红龙特工,我为华夏而战重生82:傻子守村人的赶山生涯开局拐天仙,列强竟是我自己巍然712分手后女总裁非要嫁给我刚想艺考你说我跑了半辈子龙套?樱花树下的约定了迟来的温暖母爱文娱2000:捧女明星百倍返利系统逼我吃蜜姐软饭秀丽山乡抢走妹妹心脏后,白月光悔不当初高武:贷款修炼,我一路贷到武道成神!修仙之后,三拳打爆你的异能梦诗行日记职场之记开局转职美食家,好吃懒做就变强都断绝关系了,你破产管我啥事众王之王:柯铭的崛起之路我有九千九百九十九万亿抚养金我的同学都是妖为爱让我放弃编制?我走你哭啥末代厂长穿越逆袭记穿成反派只想苟,不料女主成为我舔狗人生这几年祸害闯天下列车长的升迁之路我收捡垃圾成为顶级批发商夜幕无梦变身:被逼入死角的我不装了债务迷局都市异能:破晓之怒焰财阀的快乐你不懂转职:一柄魔刀千刃杀穿全校!女总裁倒追,前妻追夫火葬场了逆流港湾含冤入狱:陷害我的校花没想到我重生了重生60:分家后我把妻儿宠上天炮灰:女友前世是病娇小男娘重生九零年代,被迫再做资本大鳄高考落榜,听劝的我成了首富